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人类基因组完整图谱首次绘制完成

发布时间:2022-04-02 09:29:07  |  来源:新华社  |  作者:

 人类基因组完整图谱首次绘制完成

可一览人类“DNA蓝图”全貌
  一支国际研究团队3月31日正式发布人类基因组完整图谱,补全先前相关研究缺失部分,有助科学家进一步解开人类生命密码。
 
  据美国《科学》杂志网站报道,这个名为“端粒到端粒联盟”的研究团队当天在《科学》杂志发表论文,宣布上述研究成果。美国国家卫生研究院国家人类基因组研究所主任埃里克·格林在声明中说,“真正、完整地”完成人类基因组测序是一项了不起的科学成就,令人“首次”一览人类“DNA蓝图”全貌。
 
  科学家30多年前开始尝试绘制人类基因组图谱,为人体23对染色体上脱氧核糖核酸(DNA)的基因测序,并在2003年发布人类基因组图谱。然而,这份图谱只完成人类92%的基因组测序,剩下8%因为含有重复DNA片段,难以测序。10年来,随着基因测序技术提高,研究人员得以对最后8%测序,绘制出人类基因组完整图谱。
 
  为补全人类基因组图谱缺失的8%,研究人员为人体染色体和基因基本化学结构约2亿碱基对测序。最后的完整图谱包括逾30亿碱基对序列和近2万个蛋白质编码基因。这些基因中,有约2000个基因为这次研究新发现。研究人员还新发现了200万个基因变异,其中622处存在于与医学相关的基因中。
 
  研究人员希望,这份图谱能进一步揭示人类基因之谜,并随着基因测序技术提高而得以应用于医学领域。
 
  (新华社微特稿 袁原)